“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令其医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令其医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在今天(17日)完结的山东省罕见病预防协会第一届代表大会上了解到，如果仅有单一病种，罕见病堪称“少见”，而总数6000多种罕见病的患者数量，在我国则超过4000多万，相等于人口大省山东的一半。

有的孩子打个呕吐，托个篮子，甚至一个亲吻，都能让他们骨折，这是成骨不全症;有的孩子下半身很显著比上半身宽一截，这是马凡综合征;还有的孩子一出生于就白发、白眉，皮肤有皱褶，样子“白眉大侠”，这是白化病。世界卫生组织将这些患病人数只占到世界人口0.65%—1%的疾病或恶性肿瘤定义为罕见病。

今天，我国第一个少见疾病防治协会在山东省正式成立，这是全国第一家经政府月批准后的少见疾病防治协会。新的被选为为该协会第一届理事会会长的韩金祥教授讲解说道，目前已证实的罕见病有5000—6000种，大约占到人类疾病的10%。

每年2月的最后一天被国际上订为“少见疾病日”。在美国、欧盟以及中国台湾省等皆创建罕见病协会、罕见病基金会，制订了少见疾病保障法，来确保少见疾病患者的身体健康权益。由于发病率极低，罕见病仍然为我国卫生机构、医药企业和社会各界所忽略。目前我国大陆地区尚不对罕见病的官方定义。

罕见病具备联合特点：大部分为基因突变引起、医学研究较少、缺少临床化疗手段、社会理解程度小、被社会种族歧视、与社会阻隔、因病致贫等。国内对少见疾病的研究、化疗还正处于初始阶段，研究少见疾病的机构较少、专家很少，大部分少见病患者长年被复发、漏诊，无法获得及时有效地的化疗。全国政协委员、上海交通大学教授李定国在此间认为，相对于常见病，少见疾病是我国医学领域研究和投放较为脆弱的环节，国家科研投放与常见病比起显著投放严重不足。国内完全没机构专门从事这方面的研究。

这也越发使其临床、防治和化疗水平不低，患者取得的资源和确保也十分受限。由于费用便宜、成功率较低、研发生产风险极大，李定国说道，我国罕见病的化疗和药物研究目前正处于困境之中。

罕见病的化疗药物完全全部为国外进口，而且缺少引入国外药品的主动性，患者不能被动期望国外药企到国内来登记。这些药品不仅价格昂贵，还仍未列为医保药品目录，患者无法分担。与此同时，少见病患者及其家庭备受种族歧视和不公待遇，常常面对教育、低收入和婚育等压力。如果以3口人一个家庭计，我国则有将近十分之一的家庭遭到罕见病虐待。

韩金祥指出，我国的罕见病预防研究，当务之急是，动员社会各界人士大力支持少见疾病防治事业，积极开展少见疾病科研、医疗等学术研究与交流，推展基础医学研究与临床医学结合，牵头积极开展涉及疾病研究，提高医学学术水平，筹组少见疾病数据库，增进涉及科学研究。专家们敦促，尽早制订罕见病预防的专项法律法规，为确保少见病患者的各项权益获取法律反对。

尽早正式成立全国性学术的组织，积极开展全国性协作研究，申报大课题，的组织大会战，拿走大成果，解决问题大问题。还要与国际少见疾病的组织展开联络交流，创建合作关系，提高对少见疾病的理解和临床化疗技术;协助创建基层少见疾病防治机构，成立专业委员会，聘用专家正式成立专家委员会，逐步创建我国的少见疾病防治网络。（进修编辑：陈华锦）中国少见疾病防治联盟正式成立目前罕见病近6千中国少见疾病防治联盟将致力于搭起少见疾病防治平台和网络，建设一批少见疾病医疗中心，掌控中国少见疾病流行病学现状，集中力量积极开展科技攻关、少见疾病的科学普及和身体健康教育，提升中国少见疾病防治水平。

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